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Conditions and Diseases EN [ A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z ]
Les premieres descriptions de la forme familiale du lymphoedeme (LO) datent la fin du XIX e siecle. C'est en 1891 que Nonne, et un an plus tard, Milroy, decrivent les premiers cas de LO congenitaux familiaux . Milroy est un médecin d'Omaha aux Etats-Unis. Un pasteur de 31 ans vient le voir en consultation afin de souscrire une assurance-vie en aofit 1891. I1 souffre d'une enflure congenitale des deux jambes qui, hormis la gene esthetique, ne lui cause aucune complication. Ce pasteur appartient à une famille dont toute l'histoire maternelle a ete consignee dans un livre depuis 250 ans. I1 est ainsi possible de dater l'apparition de cette enflure dans la famille en 1768.
Définition : Maladie de Milroy est un oedème lymphatique congénital qui apparaît dès la naissance, se manifeste par des oedème des membres inférieurs OMI apparaissent dans l'enfance ou à la puberté, sont dur et ne prenant pas le godet.
Présentation cliniques des lymphoedeme héréditaire non syndromique :
Dans les premiers jours de vie, le diagnostic d'un
LO congénital est extrêmement difficile. L' aspect
evoque souvent plus une hypertrophie globale d'un
membre. Le LO touche souvent les membres inférieurs,
uni-ou bilatrral realisant alors le LO congenital
de Milroy. Plus rarement, il intéresse les membres
supérieurs, la face ou les organes génitaux ou
l'hémicorps. Ses caractéristiques vont se modifier avec l' age.
La consistance du LO congenital est e1astique et ne prend pas le godet jusqu'à la puberte, il prend ensuite les caracteristiques du LO adulte. La fibrose durcit le derme en particulier au niveau des orteils (signe de Kaposi-Stemmer). Plus tard, il apparait une différenciation lipoedemateuse realisant un tableau de lipodermatosclerose. La peau est modifiee par une sclerose du derme responsable d'un epaississement des sillons transversaux cutanes. Elle est le siege d'une hyperkeratose, d'une papillomatose parfois noir~tre ou d'ulcrrations au fond des plis. Les infections cutanres bact6riennes et fungiques cutanres et sous-cutanres sont responsables d' aggravation du LO. Certains LO congenitaux vont disparaitre en quelques mois apres la naissance. Lorsque le LO n'est pas congenital, il apparatt dans l'enfance ou autour de la puberte. C'est le LO dit de Meige qu'il soit sporadique ou familial. I1 apparait communrment aux chevilles, d'abord intermittent puis permanent et favorise par des traumatismes locaux. Son extension est très variable selon les individus, localise aux regions sous-gonales en general.
Lymphoedemes associés à des tableaux malformatifs complexes :
La malformation lymphatique la plus fréquente chez l'enfant est le
lymphangiome. Les LO primaires sont rares, isolés ou associés à des syndromes
malformatifs complexes. Le plus souvent, le LO est associé à des syndromes
malformatifs vasculaires plus ou moins complexes, de 1' angiome plan aux
syndromes complexes de Klippel-Trenaunay ou de Parkes-Weber. Ils sont alors
généralement modérés et peuvent s'associent à des lymphangiomes. Certaines
anomalies caryotypiques sont responsables de syndromes dysmorphiques complexes
associées à un LO (tableaux I, II) . D'autres syndromes malformatifs,
notamment vasculaires non chromosomiques, associent à divers degré LO ou lymphangiome (syndrome de Prot6e, gigantisme de type Bannayan,
hémangiomatose dyschondroplasie de Maffucci). Les multiples syndromes
malformatifs associés à des malformations du système lymphatique laissent
pr6sager d'une extrême complexité et hétérogénéité génétique des LO primaires.
Épidémiologie : correspond à environ 2 % des lymphoedèmes congénitaux et qui est d’origine familiale.
Mode de transmission lymphoedeme familiaux :
Le mode de transmission du LO congenital ou de
1'adolescence a ete bien décrit, que ce soit par Milroy
ou Meige comme un LO de transmission autosomique
dominante à pénétrance variable. Dans cette
forme familiale, la répartition est égale entre les deux
sexes. La forme sporadique du LO de Meige, précoce et tardive, touche trois fois plus les femmes que
les hommes. En 1985, Dale precise que 35 % des
312 patients vus h l'hôpital Saint-Thomas à Londres
entre 1965 et 1980 pour un LO primaire apparu avant
l'~ge de 36 ans ont une histoire familiale de LO. Dans
la s6rie de Kinmonth en 1957, au sein du même hopital,
la pr6valence des formes familiales 6tait estimé à 17 % [5]. Le recrutement
concernait les formes dites primaires ou idiopathiques quel que soit l'age. La
pén6trance est estimée à 50 %. L'incidence du LO
est estimée à 1/6 000 naissances dans la région londonienne.
En r6alit6, bien que de nombreux LO primaires
(5 à 35 % selon les séries) puissent être hérités
d'un ancêtre commun atteint, les LO non
syndromiques sont, dans l'immense majorit6, sporadiques.
Dans bien des cas, il est difficile de savoir si
le mode de transmission est autosomique dominant
?t p6n6trance variable, s'il s'agit de nouvelles mutations,
Etiopathogenie : Une altération (mutation) d’un gène appelé VEGFR-3 (pour vascular endothelial growth factor receptor 3) a été mise en évidence dans la maladie de Milroy. Ce gène, localisé sur le chromosome 5, intervient dans le développement du système lymphatique au cours de la formation du foetus.
Pronostic Évolution : la mutation du gène VEGFR-3 n’est pas présente dans toutes les familles ayant une maladie de Milroy.
La génétique du lymphœdème : De la maladie de Milroy aux applications en
cancérologie
La Revue de Médecine Interne, Volume 23, Supplement 3, June 2002, Pages
379s-387s
I. Quéré, M. Coupé, V. Soulier-Sotto, M. Evrard-Bras, J.P. Laroche, C. Janbon
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