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- Haas chir robinson syndrome de
- Hagemoser weinstein bresnick syndrome de
- HAIRAN syndrome
- Hajdu cheney syndrome de
- Halal setton wang syndrome de
- Hal berg rudolph syndrome de
- Hallermann streiff francois syndrome de
- Hallermann streiff like syndrome
- Hallervorden-Spatz, maladie de
- Hall riggs syndrome de avec retard mental
- Hallux varus polysyndactylie preaxiale
- Hamanishi ueba tsuji syndrome de
- Hamann zankl schimrigk syndrome de
- Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
- Hamartome lymphoïde
- Hamartome sébacé de Jadassohn
- Hamartomes hypothalamiques
- Hamartomes multiples
- Hanche dysplasie type beukes
- Hanot, syndrome de
- Hantavirose
- Hapnes boman skeie syndrome de
- HARD syndrome
- Harrod doman keele syndrome de
- Harrod syndrome de
- Hartnup, syndrome de
- Haspelagh fryns muelenaere syndrome de
- Hawkinsinurie
- Hay wells syndrome
- Hecht beals syndrome de
- Hecht scott syndrome
- Hec syndrome
- Helmerhorst heaton crossen syndrome de
- Hemangiectasie hypertrophique
- Hemangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
- Hemangiomes sacres anomalies congenitales multiples
- Hemangiome thrombocytopenie syndrome
- Hémangiopéricytome
- HEM dysplasie
- Héméralopie congénitale essentielle
- Hemi 3 syndrome
- Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et
anomalies des membres
- Hemihypertrophie
- Hemimelie tibiale fente labiopalatine
- Hémiplégie alternante
- Hémochromatose familiale
- Hémochromatose néonatale
- Hémoglobinose C
- Hémoglobinose E
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
- Hémophilie
- Hennekam beemer syndrome
- Hennekam syndrome de
- Héparane sulfamidase, déficit en
- Hépatite chronique autoimmune
- Hépatite virale fulminante
- Hépatoblastome
- Hépatocarcinome
- Hérédopathie ataxique polynévritique
- Hermaphrodisme vrai xx
- Hernandez fragoso syndrome de
- Hernie diaphragmatique
- Hernie diaphragmatique anomalie des membres
- Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
- Hernie diaphragmatique-faciès anormal
- Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
- Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
- Herpès simplex, neuroinvasion du virus
- Herpès virus, infection anténatale à l'
- Herrmann opitz craniosynostose
- Herva, maladie de
- Hétéroplasie osseuse progressive
- Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
- Hétérotaxie liée à l'X
- Hétérotaxies (terme générique)
- Hexosaminidase A, déficit en
- Hexosaminidases A et B, déficit en
- Hidradénite suppurée
- Hidrosadénite suppurée
- Hinson-Pepys, maladie de
- Hirschsprung brachydactylie
- Hirschsprung, maladie de
- Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
- Hirschsprung polydactylie surdite
- Hirschsprung-retard mental, syndrome
- Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
- Hirsutisme hyperplasie gingivale
- Histidase, déficit en
- Histidinémie
- Histidinurie renale
- Histiocytose langerhansienne
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Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
- Histiocytose X
- Histoplasmose
- Hmc syndrome
- HM syndrome
- HNPCC
- Hodgkin, maladie de
- Hoepffner dreyer reimers syndrome de
- Holmes benacerraf syndrome
- Holmes collins syndrome
- Holmes gang syndrome de
- Holmes spencer borden syndrome de
- Holoprosencéphalie
- Holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
- Holoprosencephalie craniosynostose
- Holoprosencephalie deletion 2p
- Holoprosencephalie polydactylie post axiale
- Holt-Oram, syndrome de
- Holzgreve wagner rehder syndrome de
- Homme de pierre, maladie de l'
- Homme XX, syndrome
- Homocarnosinase, déficit en
- Homocarnosinose
- Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
- Homogentisicase, déficit en
- Hoquet chronique
- Hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
- Hormone hypophysaire, déficit multiple en
- Horton, maladie de
- Houlston iraggori murday syndrome de
- Houlston ironton temple syndrome de
- Hoyeraal hreidarsson syndrome de
- Hoyeraal syndrome de
- Hunter jurenka thompson syndrome de
- Hunter, maladie de
- Hunter mcalpine syndrome de
- Hunter mcdonald syndrome de
- Hunter rudd hoffmann syndrome de
- Hunter thomson reed syndrome de
- Huntington, maladie de
- Hurler, maladie de
- Hurler, pseudo-polydystrophie de
- Hurst hallam hockey syndrome de
- Hutchinson-Gilford, syndrome de
- Hyalinose systemique létale petite taille
- Hydatidose
- Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
- Hydranencephalie
- Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
- Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
- Hydrocephalie fibroelastoses cataracte
- Hydrocephalie grande taille hyperlaxite
- Hydrocéphalie liée à l'X
- Hydrocephalie recessive autosomique
- Hydrocephalie sclerotique bleue nephropathie
- Hydrocephalie squelette anomalies
- Hydrolethalus syndrome
- Hydrometrocolpos polydactylie
- Hydronephrose congenitale
- Hydronephrose expression faciale particuliere
- Hydrops fetalis
- Hygroma kystique
- Hyperaldostéronisme familial type 1
- Hyperaldostéronisme familial type 2
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique
- Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
- Hyperbilirubinémie type 1
- Hyperbilirubinémie type 2
- Hyperbilirubinémie type Rotor
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- Hypercalcémie familiale bénigne
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale
- Hypercalciurie colobome de la retine
- Hypercalciurie idiopathique
- Hypercholestérolémie familiale
- Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
- Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hyperekplexie
- Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
- Hyperglycérolémie
- Hyperglycinémie sans cétose
- Hyper-IgD, syndrome
- Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
- Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
- Hyperimidodipeptidurie
- Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
- Hyperimmunoglobulinémie E
- Hyperimmunoglobulinémie E-syndrome d'infection récurrente
- Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
- Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
- Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome
- Hyperkératose épidermolytique
- Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
- Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
- Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
- Hyperkeratose palmo plantaire spasticite
- Hyperkeratose palmo plantaire surdite
- Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
- Hyperlipidémie familiale combinée
- Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
- Hyperlipoprotéinémie type 3
- Hyperlipoprotéinémie type 4
- Hyperlysinémie
- Hyperornithinémie
- Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
- Hyperostose corticale deformante juvenile
- Hyperostose corticale generalisee
- Hyperostose corticale infantile
- Hyperostose corticale syndactylie
- Hyperostose endosteale type worth
- Hyperostose generalisee striee
- Hyperostose vertebrale ankylosante
- Hyperoxalurie
- Hyperparathyroïdie familiale primitive
- Hyperparathyroïdie primitive néonatale
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine
synthase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en
pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
- Hyperphénylalaninémie maternelle
- Hyperpipécolatémie
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
- Hyperplasie hemifaciale strabisme
- Hyperplasie nodulaire régénérative
- Hyperprolinémie
- Hypersomnie idiopathique
- Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
- Hypertelorisme hypospadias syndrome
- Hypertelorisme microtie fente faciale
- Hypertension artérielle essentielle
- Hypertension artérielle familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive
- Hypertension hyperkaliémique familiale
- Hypertension hypokaliémique familiale
- Hypertension hypokaliémique, récessive
- Hypertension portale par bloc infrahépatique
- Hypertension sensible à la dexaméthasone
- Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
- Hyperthermie maligne
- Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
- Hypertrabeculation ventriculaire gauche
- Hypertrichose cervicale neuropathie
- Hypertrichose cubitale petite taille
- Hypertrichose generalisee liee a l x
- Hypertrichose lanugineuse acquise
- Hypertrichose lanugineuse congénitale
- Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
- Hypertrichose universelle congenitale
- Hypertrophie gingivale dystrophie corneenne
- Hypertryptophanémie familiale
- Hypoadrenocorticisme hypoparathyroidisme moniliase
- Hypoaldostéronisme congénital
- Hypoalphalipoprotéinémie familiale
- Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
- Hypobêtalipoprotéinémie familiale
- Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
- Hypocalcémie autosomique dominante
- Hypochondroplasie
- Hypodontie
- Hypodontie dysgenesie ungueale
- Hypofibrinogénémie familiale
- Hypogonadisme cardiomyopathie
- Hypogonadisme cataracte
- Hypogonadisme congénital avec ichtyose
- Hypogonadisme hypogonadotrophique
- Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
- Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la
gonadolibérine, GnRH
- Hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental
- Hypogonadisme primaire alopecie partielle
- Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
- Hypogonadisme retinite pigmentaire
- Hypomagnésémie avec hypocalciurie
- Hypomagnésémie avec normocalciurie
- Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
- Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
- Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
- Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
- Hypomélanose de Ito
- Hypoparathyroïdie auto-immune
- Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
- Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
- Hypoparathyroidisme familial isole
- Hypoparathyroidisme lie a l x
- Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
- Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
- Hypophosphatasie
- Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
- Hypopigmentation-surdité
- Hypopituitarisme familial
- Hypopituitarisme microphtalmie
- Hypopituitarisme polydactylie post axiale
- Hypoplasie "cartilage-cheveux"
- Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
- Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
- Hypoplasie dermique en aires
- Hypoplasie des cellules de Leydig
- Hypoplasie du cœur gauche
- Hypoplasie du cubitus retard mental
- Hypoplasie du nez hypogonadisme
- Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
- Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
- Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
- Hypoplasie foveale cataracte pre senile
- Hypoplasie hématopoïétique généralisée
- Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
- Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
- Hypoplasie perone cubitus anomalies renales
- Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
- Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
- Hypoplasie ventriculaire droite isolée
- Hypoproconvertinémie
- Hypoprotéinémie hypercatabolique
- Hypoprothrombinémie
- Hypoprothrombinémie acquise
- Hypospadias-dysphagie, syndrome
- Hypospadias, forme familiale
- Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
- Hypospadias retard mental type goldblatt
- Hypotelorisme fente palatine hypospadias
- Hypotension orthostatique idiopathique
- Hypothermie périodique spontanée
- Hypothyroïdie congénitale
- Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en
iode
- Hypothyroidie fente palatine
- Hypotrichose congenitale miliaire
- Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
- Hypotrichose simple
- Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
- Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
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