- Dahlberg borer newcomer syndrome de
- Daish hardman lamont syndrome de
- Dandy walker hemangiome facial
- Dandy walker macrocephalie
- Dandy-Walker, malformation de
- Dandy walker polydactylie postaxiale
- Dandy walker syndrome de recessif
- Dandy walker transmission recessive liee a l x
- Daneman davy mancer syndrome de
- Danon, maladie de
- Darier, maladie de
- Da silva syndrome de
- Davenport donlan syndrome de
- David syndrome de
- Davis lafer syndrome de
- Deal barratt dillon syndrome
- De barsy syndrome de
- Decollement de la retine encephalocele occipital
- Défaut de latéralisation
- Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
- Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
- Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
- Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine
désaminase
- Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des
molécules HLA de classe 2
- Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit
en JAK3
- Déficit immunitaire commun variable
- Dégénérescence cortico-basale
- Dégénérescence hépato-lenticulaire
- Dégénérescence maculaire juvénile
- Degenerescence maculaire juvenile hypotrichie
- Dégénérescence maculaire liée à l'âge
- Dégénérescence maculaire vitelliforme
- Degenerescence retinienne microphtalmie glaucome
- Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
- Degenerescence striatale familiale
- Degenerescence striato-nigrique
- Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
- De hauwere leroy adriaenssens syndrome
- Déhydratase, déficit en
- Dekaban-Arima, syndrome de
- De la Chapelle, syndrome de
- Delleman-Oorthuys, syndrome de
- Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie
type 2)
- Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
- Delta-sarcoglycanopathie
- Démence à corps de Lewy
- Démence dysphasique héréditaire
- Démence fronto-temporale
- Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
- Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
- De Morsier, syndrome de
- Dent et ongle syndrome des
- Dentine dysplasie osteosclerose
- Dentinogenèse imparfaite de type 1
- Dent, maladie de
- Denys-Drash, syndrome de
- Déplétions de l'ADN mitochondrial
- Dercum, maladie de
- Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés
à l'X (IPEX)
- Dérivés mülleriens persistants
- Der kaloustian jarudi khoury syndrome de
- Der kaloustian mcintosh silver syndrome
- Dermatite herpétiforme
- Dermatochalazie granulomateuse
- Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
- Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
- Dermatoleucodystrophie
- Dermatomyosite
- Dermato osteolyse type kirghize
- Dermatose neutrophile aiguë febrile
- Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
- Dermatose pustuleuse sous-cornée
- Dermatostomatite, type Stevens Johnson
- Dermoides corneens petite taille
- Dermo odonto dysplasie
- Dermopathie restrictive létale
- De sanctis cacchione syndrome de
- Desbuquois, syndrome de
- Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
- Desmostérolose
- De Vaal, maladie de
- Devriendt legius fryns syndrome de
- Devriendt vendenberghe fryns syndrome de
- Dextrocardie
- Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
- D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
- D-glycérate kinase, déficit en
- Diabète, forme juvénile
- Diabète insipide d'origine centrale
- Diabète insipide néphrogénique
- Diabète lipoatrophique
- Diabète néonatal
- Diabète non insulino-dépendant avec surdité
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Diagete hypogonadisme surdite retard mental
- Diamond-Blackfan, maladie de
- Diarrhée chlorée, congénitale
- Diarrhee chronique avec atrophie villositaire
- Diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l x
- Diastematomyelie
- DIDMOAD syndrome
- Diencephalique syndrome
- Die smulders vles fryns syndrome de
- Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
- DiGeorge, syndrome de
- Digitaliques, intoxication par les
- Digito pedieux syndrome
- Digito reno cerebral syndrome
- Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
- Dihydroptéridine réductase, déficit en
- Dihydropyrimidinase, déficit en
- Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
- Dihydropyrimidinurie
- Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
- Dincsoy salih patel syndrome de
- Diomedi bernardi placidi syndrome
- Dionisis vici sabetta gambarara syndrome de
- Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
- Diphterie
- Diplégie congénitale faciale
- Diplegie spastique type infantile
- Dipygus
- Disaccharides, intolérance aux
- Discordance ventriculo-artérielle isolée
- Disomie uniparentale
- Dispersion pigmentaire, syndrome de
- Dissection aortique familiale
- Dissection artérielle avec lentiginose
- Distichiasis anomalies cardio vasculaires
- Distomatose
- Diverticule du cœur
- Dk phocomelie syndrome
- Donnai barrow syndrome de
- Donohue, syndrome de
- Door syndrome
- Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
- Double discordance
- Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
- Double y
- Dracunculose
- Drash, syndrome de
- Dravet, syndrome de
- Drépanocytose
- Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
- Duane, syndrome de
- Dubin-Johnson, syndrome de
- Dubowitz, syndrome de
- Duchenne et Becker, myopathie de
- Duhring-Brocq, maladie de
- Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
- Dykes markes harper syndrome de
- Dysautonomie familiale
- Dyschondrostéose
- Dyschondrosteose nephropathie
- Dyschromatose symétrique des extrémités
- Dysenterie ciliaire
- Dysequilibrium syndrome
- Dysfibrinogénémie familiale
- Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
- Dysgenesie caudale familiale
- Dysgenesie gonadique anomalies multiples
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- Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
- Dysgenesie gonadique type xx surdite
- Dysgénésie gonadique XY
- Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
- Dysgénésie réticulaire
- Dysgerminome
- Dyskératose congénitale
- Dyskératose folliculaire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
- Dyskinesie oro faciale
- Dyskinesie tardive
- Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
- Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
- Dysmorphie malformations multiples
- Dysosteosclerose
- Dysostose acrale dyserythropoietique
- Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
- Dysostose acrofaciale forme catane
- Dysostose acrofaciale postaxiale
- Dysostose acro-faciale type Nager
- Dysostose acrofaciale type palagonia
- Dysostose acrofaciale type rodriguez
- Dysostose acro fronto facio nasale
- Dysostose cleido-cranienne
- Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
- Dysostose craniofaciale type Crouzon
- Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
- Dysostose fronto facio nasale
- Dysostose humero spinale cardiopathie
- Dysostose oculo maxillo faciale
- Dysostose peripherique
- Dysostose spondylocostale
- Dysostose spondylo costale forme dominante
- Dysostose type stanescu
- Dysphasie congenitale familiale
- Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
- Dysplasie acromésomélique type Grebe
- Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
- Dysplasie acromicrique
- Dysplasie artério-hépatique
- Dysplasie atrio-digitale
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie chondroectodermique
- Dysplasie cleido cranienne
- Dysplasie cranio-fronto-nasale
- Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
- Dysplasie diaphysaire anemie
- Dysplasie diaphysaire progressive
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie du squelette brachydactylie
- Dysplasie du thorax et des membres type rivera
- Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
- Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
- Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique cecite
- Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
- Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
- Dysplasie ectodermique euhidrotique
- Dysplasie ectodermique faciale
- Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
- Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
- Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique kyste adrenal
- Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
- Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
- Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
- Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle
- Dysplasie ectodermique (terme générique)
- Dysplasie ectodermique type bartalos
- Dysplasie ectodermique type berlin
- Dysplasie ectodermique type margarita
- Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
- Dysplasie epiphysaire hemimelique
- Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
- Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
- Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
- Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
- Dysplasie epiphyso phalangienne
-
Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie fronto metaphysaire
- Dysplasie fronto-nasale
- Dysplasie fronto nasale acromelique
- Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
- Dysplasie gnatho-diaphysaire
- Dysplasie immuno osseuse de schimke
- Dysplasie irienne hypertelorisme surdite
- Dysplasie kyphomelique
- Dysplasie létale type Greenberg
- Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
- Dysplasie maxillo-nasale
- Dysplasie mesomelique type thai
- Dysplasie metaphysaire cubitale
- Dysplasie metaphysaire de pyle
- Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
- Dysplasie métatropique
- Dysplasie mucoepitheliale hereditaire
- Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
- Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
- Dysplasie oculo dento osseuse recessive
- Dysplasie olfactogénitale de Morsier
- Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
- Dysplasie osseuse néonatale type 1
- Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
- Dysplasie panostotique fibreuse
- Dysplasie polyépiphysaire
- Dysplasie pseudo achondroplasique
- Dysplasie pseudo achondroplastique
- Dysplasie renale anomalie des membres
- Dysplasie renale aplasie retinienne
- Dysplasie rénale diffuse, récessive
- Dysplasie renale megalocyste sirenomelie
- Dysplasie rénale multikystique, diffuse
- Dysplasie retinienne liee a l x
- Dysplasie septo-optique
- Dysplasie septooptique anomalies des doigts
- Dysplasie spinale type anhalt
- Dysplasie spondylo enchondrale
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire
- Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
- Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
- Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
- Dysplasie spondylo-métaphysaire
- Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
- Dysplasie spondylo peripherique cubitus court
- Dysplasie squelettique epilepsie petite taille
- Dysplasie squelettique type moore
- Dysplasie squelettique type san diego
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie thoracique hydrocephalie
- Dysplasie tricuspide
- Dysplasie trochléenne
- Dysplasie tubulaire
- Dysplasie valvulaire de l'enfant
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)
- Dysprothrombinémie
- Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
- Dystonie dopa-sensible
- Dystonie idiopathique familiale
- Dystonie musculaire déformante
- Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
- Dystonie progressive avec fluctuation diurne
- Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire
- Dystrophie cornéenne
- Dystrophie cristalline de Bietti
- Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
- Dystrophie des cones dominante forme tardive
- Dystrophie des cones et des batonnets
- Dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite
- Dystrophie des cônes, liée à l'X
- Dystrophie maculaire pure
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Dystrophie myotonique proximale
- Dystrophie myotonique, type 1
- Dystrophie myotonique, type 2
- Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
- Dystrophie neuroaxonale tardive
- Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
- Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
- Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
- Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
- Dystrophie vitelliforme
- Dystrophinopathie
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