- Rabson-Mendenhall, syndrome de
- Rachis rigide cardiomyopathie
- Rachitisme vitamino-résistant
- Radiculomegalie des canines cataracte congenitale
- Radio digito faciale dysplasie
- Radio renal syndrome
- Radius absence anomalies ano genitales
- Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
- Rage
- Raine syndrome de
- Rajab - Spranger, syndrome de
- Rambaud gallian touchard syndrome de
- Ramer ladda syndrome de
- Ramon syndrome de
- Ramos arroyo clark syndrome de
- Ramsay hunt syndrome
- Rapadilino syndrome
- Rapp hodgkin syndrome de
- Rasmussen johnsen thomsen syndrome de
- Rathburn, maladie de
- Rayner lampert rennert syndrome de
- Rayon radial agenesie
- Rayon radial hypoplasie atresie des choanes
- Ray peterson scott syndrome de
- Reardon hall slaney syndrome de
- Reardon wilson cavanagh syndrome de
- Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
- Recklinghausen, maladie de
- Rectocolite hémorragique
- Refetoff, syndrome de
- Refsum forme infantile, maladie de
- Refsum, maladie de
- Reginato schiapachasse syndrome de
- Régression caudale, séquence de
- Regression testiculaire syndrome de
- Rein en éponge
- Rein en fer à cheval
- Reinhardt pfeiffer syndrome de
- Rein thoracique fusions vertebrales
- Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale
- Rendu-Osler, maladie de
- Renier gabreels jasper syndrome de
- Reno ano genital syndrome
- Reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker
- Renotubulaire dysgenesie
- Résistance à la LH
- Résistance à la TSH
- Résistance aux androgènes, syndrome de
- Résistance aux glucocorticoïdes
- Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
- Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
- Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
- Résistance ovarienne aux gonadotrophines
- Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
- Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer,
acidose lactique, et mort néonatale précoce
- Retard de croissance et mental type myhre
- Retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie
- Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
- Retard de croissance sensibilite a la mitomycine
- Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
- Retard de langage asymétrie faciale strabisme incisure du lobe
- Retard d ossification du crane membraneux
- Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
- Retard mental arachnodactylie raideurs
- Retard mental athetose microphtalmie
- Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
- Retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie
- Retard mental dysmorphie hyperlaxite
- Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
- Retard mental dysplasie squelettique paralysie
- Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
- Retard mental epilepsie nez bulbeux
- Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
- Retard mental facies anomalies type davis lafer
- Retard mental facies particulier hypothyroidisme
- Retard mental-facies particulier-retard de croissance
- Retard mental facies particulier type ampola
- Retard mental gynecomastie obesite lie a l x
- Retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie
- Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale
- Retard mental hypotonie hyperpigmentation
- Retard mental hypotrichie brachydactylie
- Retard mental inexpliqué
- Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et
hypoplasie de l'étage moyen de la face
- Retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale
- Retard mental lie a l x epilepsie psoriasis
- Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
- Retard mental lie a l x microcephalie pieds bots
- Retard mental lié à l'X, non spécifique
- Retard mental lie a l x petite taille obesite
- Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
- Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
- Retard mental lie a l x type atkin
- Retard mental lie a l x type brooks
- Retard mental lie a l x type de silva
- Retard mental lie a l x type gu
- Retard mental lie a l x type hamel
- Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
- Retard mental lié à l'X, type Martinez
- Retard mental lie a l x type raynaud
- Retard mental lie a l x type schutz
- Retard mental lie a l x type snyder
- Retard mental lie a l x type wittner
- Retard mental limite lie a l x anomalie de maoa
- Retard mental luxation de hanche g6pd variant
- Retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales
- Retard mental microcephalie facies particulier
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- Retard mental minceur colobome
- Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
- Retard mental nanisme surdite anomalies genitales
- Retard mental nevi multiple
- Retard mental osteosclerose
- Retard mental papillomatose nasale
- Retard mental paraplegie spastique progressive
- Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
- Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
- Retard mental petite taille cubitus anormal
- Retard mental petite taille facies particulier
- Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
- Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x
- Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x
- Retard mental petite taille mains contractures
- Retard mental petite taille microcephalie œil anomalie
- Retard mental petite taille phalanges absence
- Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
- Retard mental severe lie a l x type gustavson
- Retard mental type buenos aires
- Retard mental type mietens weber
- Retard mental type smith fineman myers
- Retard mental type wolff
- Rétention des chylomicrons
- Retine pigmentaire retard mental surdite
- Retine telangiectasies hypogammaglobulinemie
- Rétinite pigmentaire
- Retinite pigmentaire retard mental
- Rétinite pigmentaire-surdité
- Rétinite pigmentaire-surdité-hypogénitalisme
- Rétinite ponctuée albescente
- Rétinoblastome
- Retino choroidopathie vitreuse dominante
- Retino hepato endocrinologique syndrome
- Retinopathie anemie cns anomalies
- Retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques
- Rétinoschisis avec héméralopie précoce
- Rétinoschisis juvénile
- Rétinoschisis lié à l'X
- Retour veineux pulmonaire anormal
- Retour veineux systèmique anormal
- Rétrécissement aortique sous-valvulaire
- Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
- Rett like syndrome
- Rett, syndrome de
- Revesz debuse syndrome de
- Reye, syndrome de
- Reynolds, syndrome de
- Rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales
- Rhabdomyosarcome
- Rhizomelique syndrome
- Rhumatisme articulaire aigu
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- Richiera costa guion almeida nanisme de
- Richieri costa colletto otto syndrome de
- Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
- Richieri costa da silva syndrome de
- Richieri costa gorlin syndrome de
- Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
- Richieri costa guion almeida cohen syndrome de
- Richieri costa guion almeida ramos syndrome de
- Richieri costa guion almeida rodini syndrome de
- Richieri costa orquizas syndrome
- Richieri costa silveira pereira syndrome de
- Ricker, syndrome de
- Rickettsiose
- Rieger, syndrome de
- Riley-Day, syndome de
- Rippberger aase syndrome de
- Ritscher-Schinzel, syndrome de
- Rivera perez salas syndrome de
- Roberts, syndrome de
- Robinow, forme dominante, syndrome de
- Robinow like syndrome
- Robinow sorauf syndrome de
- Robinow syndrome de forme recessive
- Robin sequence de oligodactylie
- Robinson miller bensimon syndrome de
- Rodini richieri costa syndrome de
- Roifman - Melamed, syndrome de
- Rokitansky, séquence de
- Romano-Ward, syndrome de
- Rombo syndrome de
- Rommen mueller sybert syndrome de
- Rosenberg chutorian syndrome de
- Rosenberg lohr syndrome de
- Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
- Rotor, syndrome de
- Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
- Rotule hypolasique malformations squelettiques
- Rotule hypoplasie retard mental
- Roussy levy maladie de
- Roy maroteaux kremp syndrome de
- Rozin hertz goodman syndrome
- Rubéole congénitale malformative
- Rubéole congénitale, syndrome de
- Rubinstein-Taybi like, syndrome de
- Rubinstein-Taybi, syndrome de
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