Cours de médecine

 

 

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LES GRANDS SYNDROMES MALADIES RARES ORPHELINES université médecine

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G

  1. G6PD, déficit en
  2. Gaba transaminase deficit en
  3. Galactocérébrosidase, déficit en
  4. Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
  5. Galactosémie
  6. Galactosialidose
  7. Galloway syndrome de
  8. Gamborg nielsen syndrome de
  9. Game friedman paradice syndrome de
  10. Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
  11. Gamma-cystathionase, déficit en
  12. Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
  13. Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
  14. Gamma-sarcoglycanopathie
  15. GAMT, déficit en
  16. Gangliosidose à GM1
  17. Gangliosidose à GM2, variant O
  18. Gapo syndrome de
  19. Gardner silengo wachtel syndrome de
  20. Gardner, syndrome de
  21. Garret tripp syndrome de
  22. Gastrite hypertrophique géante
  23. Gastro enterite eosinophilique
  24. Gastroschisis
  25. Gaucher-like, maladie de
  26. Gaucher, maladie de
  27. Gay feinmesser cohen syndrome de
  28. Gélineau, maladie de
  29. Gemss syndrome
  30. Genes syndrome de
  31. Géniospasme
  32. Genitale anomalie cardiomyopathie
  33. Genito palato cardiaque syndrome
  34. Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
  35. Gerhardt syndrome de
  36. German syndrome de
  37. Gerodermie osteodysplastique
  38. Gershonibaruch leibo syndrome
  39. Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
  40. Ghosal syndrome de
  41. Gigantisme cérébral
  42. Gigantisme cerebral type nevo
  43. Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
  44. Gilbert, syndrome de
  45. Gilles de la Tourette, maladie de
  46. Gillespie, syndrome de
  47. Gitelman, syndrome de
  48. Glabelle proeminente microcephalie petite taille
  49. Glass chapman hockley syndrome de
  50. Glastre cochat bouvier syndrome de
  51. Glaucome congénital de Peters
  52. Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
  53. Glaucome héréditaire
  54. Glaucome par iridogoniodysgénésie
  55. Glaucome pause respiratoire syndrome
  56. Glioblastome
  57. Gliome des voies optiques
  58. Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
  59. Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
  60. Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
  61. Glucocérébrosidase, déficit en
  62. Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
  63. Glucose-6-phosphatase, déficit en
  64. Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
  65. Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
  66. Glucose-galactose, malabsorption du
  67. Glut 2 deficit en
  68. Glutamate-aspartate, défaut de transport du
  69. Glutamate-cystéine ligase, déficit en
  70. Glutamate decarboxylase deficit
  71. Glutamate formiminotransférase, déficit en
  72. Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  73. Glutaryl-CoA oxydase, déficit en

 
  1. Glutathion synthétase, déficit en
  2. Gluten, intolérance au
  3. Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
  4. Glycérol-kinase, déficit en
  5. Glycinémie avec cétose
  6. Glycine synthase, déficit en
  7. Glycogène synthétase hépatique, déficit en
  8. Glycogenose de bickel fanconi
  9. Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  10. Glycogénose hépato-rénale
  11. Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  12. Glycogénose type 0
  13. Glycogénose type 1
  14. Glycogénose type 2
  15. Glycogénose type 3
  16. Glycogénose type 4
  17. Glycogénose type 5
  18. Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
  19. Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
  20. Glycogénose type 7
  21. Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
  22. GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
  23. Gms syndrome
  24. Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
  25. Goitre-surdité
  26. Golabi-Rosen, syndrome de
  27. Goldberg, syndrome de
  28. Goldblatt viljoen syndrome de
  29. Goldblatt wallis syndrome de
  30. Goldenhar, syndrome de
  31. Goldmann-Favre, syndrome de
  32. Goldstein hutt syndrome de
  33. Gollop syndrome de
  34. Gollop wolfgang syndrome de
  35. Goltz, syndrome de
  36. Gombo syndrome
  37. Gonadotropine deficience familiale
  38. Goniodysgenesie retard mental petite taille
  39. Gonzales del angel syndrome de
  40. Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
  41. Gordon, syndrome de
  42. Gorge poilue syndrome
  43. Gorham-Stout maladie de
  44. Gorlin bushkell jensen syndrome de
  45. Gorlin chaudry moss syndrome de
  46. Gorlin, syndrome de
  47. Gougerot-Sjögren, syndrome de
  48. GRACILE, syndrome
  49. Graham boyle troxell syndrome de
  50. Grand kaine fulling syndrome de
  51. Grant syndrome de
  52. Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
  53. Granulomatose à cellules de Langerhans
  54. Granulomatose chronique
  55. Granulomatose lipophagique intestinale
  56. Granulome chalazodermique
  57. Greffon contre l'hôte, maladie du
  58. Gregersen petersen syndrome
  59. Greig, syndrome de
  60. Griffes du chat, maladie des
  61. Griscelli, maladie de
  62. Groll hirschowitz syndrome de
  63. Grosse syndrome de
  64. Grubben de cock borghgraef syndrome
  65. G syndrome
  66. GTP cyclohydrolase, déficit en
  67. Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
  68. Guillain-Barré, syndrome de
  69. Guizar vasquez luengas syndrome
  70. Gunal seber basaran syndrome de
  71. Gupta patton syndrome de
  72. Gurrieri sammito bellussi syndrome de
  73. Gusher, syndrome de