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- Aagenaes, syndrome de
- Aarskog like, syndrome
- Aarskog ose pande, syndrome d'
- Aarskog, syndrome d'
- Aase Smith syndrome d'
- Aase, syndrome d'
- Abcd, syndrome
- Abcès aseptique cortico-sensible
- Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
- Abêtalipoprotéinémie
- Ablépharie macrostomie
- Abruzzo Erickson, syndrome d'
- Absence congénitale d'utérus et de vagin
- Absence de cils nasaux, forme familiale
- Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
- Acanthocytose chorée
- Acanthocytose troubles neurologiques
- Acanthosis-hirsutisme-diabète
-
Acanthosis nigricans
- Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
- Acatalasémie
- Accident vasculaire cérébral héréditaire
- Acéruléoplasmine
- Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
- Achalasie-addisonisme-alacrimie
- Achalasie alacrimie syndrome
- Achalasie microcephalie
- Achalasie œsophagienne familiale
- Acheiropodie syndrome
- Achondrogenèse
- Achondroplasie
- Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
- Achromatopsie complète
- Achromatopsie incomplète, liée à l'X
- Acidémie isovalérique
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
- Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
- Acidémie pipécolique
- Acidémie propionique
- Acidémie succinique
- Acide phytanique oxydase, déficit en
- Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
- Acide valproïque, exposition anténatale à l'
- Acidose distale primitive familiale
- Acidose lactique congénitale infantile
- Acidose renale tubulaire surdite progressive
-
Acidose tubulaire distale
-
Acidose tubulaire proximale
- Acidurie 2-hydroxyglutarique
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
- Acidurie 3-méthylglutaconique
- Acidurie 4 hydroxy-butyrique
- Acidurie argininosuccinique
- Acidurie D-glycérique
- Acidurie éthylmalonique
- Acidurie formiminoglutamique
- Acidurie fumarique
- Acidurie glutarique type 1
- Acidurie glutarique type 2
- Acidurie glutarique type 3
- Acidurie malonique
- Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
- Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
- Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
- Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
- Acidurie mévalonique
- Acidurie orotique héréditaire
- Acidurie oxoglutarique
- Acidurie pyroglutamique
- Acitrétine, exposition anténatale à l'
- Ackerman syndrome
- Aconitase, déficit en
- Acranie
- Acro-calleux syndrome, type Schinzel
- Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
- Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
- Acro cranio faciale dysostose
- Acro-dento-osteo-dysplasie
- Acrodermatite entéropathique
- Acro dysostose
- Acrodysplasie scoliose
- Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
- Acrofaciale dysostose type preis
- Acro faciale dysostose type weyers
- Acrokératoélastoïdose de Costa
- Acromégalie
- Acromegalie cutis gyrata
- Acromegaloide facies
- Acromegaloide hypertrichose syndrome
- Acroosteolyse neurogenique
- Acro osteolyse type dominant
- Acro pectoro renale anomalie
- Acro pectoro vertebrale dysplasie
- Acropigmentation de Dohi
- Acrorenal syndrome recessif
- Acro reno mandibulaire syndrome
- Acro reno oculaire syndrome
- Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
- ACTH, résistance à l'
- Activité continue de la fibre musculaire
- Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit
en
- Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit
en
- Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit
en
- Acyl-CoA oxydase, déficit en
- Adactylie unilaterale
- Adamantinome
- Adams nance syndrome de
- Adams oliver syndrome d
- Addison liée à l'X, maladie d'
- Adenolipomatose de Launois-Bensaude
- Adénome surrénalien familial
- Adénosine désaminase, déficit en
- Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
- Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
- Adénylosuccinase, déficit en
- Adénylosuccinate lyase, déficit en
- Adipose douloureuse
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X
- Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
- Adrénomyéloneuropathie (AMN)
- Adreno myo dystrophie
- Adult syndrome
- Adynamie épisodique de Gamstorp
- Adysplasie urogénitale héréditaire
- Aec syndrome
- Afibrinogénémie familiale
- Agammaglobulinémie liée à l'X
- Agammaglobulinémie type alymphocytosique
- Agammaglobulinémie type autosomique récessif
- Agénésie bilatérale des canaux déférents
- Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
- Agénésie des valves pulmonaires
- Agénésie diaphragmatique
- Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
- Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène
Alpha 4
- Agénésie du pancréas
- Agenesie gonadique
- Agénésie isolée du corps calleux
- Agénésie rénale bilatérale dominante
- Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
- Agénésie sacrée
- Agenesie splenique
- Agenesie tibiale polydactylie
- Agglutinines froides, maladie des
- Agnathie holoprosencephalie situs inversus
- Agonadie
- Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
- Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
- Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
- Aicardi-Goutières, syndrome d'
- Aicardi, syndrome d'
- Akesson syndrome de
- Akinesie fetale sequence
- Akinesie fœtale syndrome lie a l'x
- Alagille, syndrome d'
- Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie
type 1)
- Al awadi farag teebi syndrome de
- Al awadi teebi farag syndrome d
- Albers-Schonberg, maladie d'
- Albinisme avec surdi mutite
- Albinisme cutane phenotype hermine
- Albinisme-déficit immunitaire
- Albinisme oculaire
- Albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
- Albinisme oculo-cutané
- Albrecht schneider belmont syndrome de
- Albright like syndrome
- Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
- Alcaptonurie
- Alcoolisme fœtal, syndrome d'
- Aldolase A musculaire, déficit en
- Aldostérone synthase, déficit en
- Aldostérone synthétase, déficit en
- Aleucocytose congénitale
- Alexander, maladie d'
- Al frayh facharzt haque syndrome de
- Al gazali hirschsprung maladie de
- Algie vasculaire de la face
- Allain babin demarquez syndrome de
- Allan-Herndon, syndrome d'
- Allanson pantzar mcleod syndrome d
- Allgrove, syndrome d'
- Aloi tomasini isaia syndrome de
- Alopecie anosmie surdite hypogonadisme
- Alopecie circonscrite polydactylie
- Alopécie congénitale, liée à l'X
- Alopecie contractures nanisme retard mental
- Alopecie deficit immunitaire
- Alopecie degenerescence maculaire petite taille
- Alopecie epilepsie olegophrenie
- Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
- Alopecie focale congenitale megalencephalie
- Alopecie hyperkeratose palmoplantaire
- Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
- Alopecie retard mental
- Alopecie retard mental hypogonadisme
- Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
- Alpha-1 antitrypsine, déficit en
- Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
- Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
- Alpha-galactosidase A, déficit en
- Alpha-L-fucosidase, déficit en
- Alpha-L-iduronidase, déficit en
- Alpha-mannosidose
- Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
- Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
- Alpha-sarcoglycanopathie
- Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie,
syndrome d'
- Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
- Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
- Alport, syndrome d'
- Alstrom, syndrome d'
- Alvéolite allergique extrinsèque
- Alves dos santos castello syndrome
- Alzheimer (forme familiale), maladie d'
- Amaurose congénitale de Leber
- Amaurose hypertrichose
- Ambras, syndrome d'
- Amélie
- Amelie dysmorphie faciale
- Amelie dysplasie ectodermique
- Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
- Amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
- Amelogenese imparfaite liee a l x
- Amelogenese imparfaite nephrocalcinose
- Amelo onycho hypohidrotique syndrome
-
Amibiase à amibes libres
- Amibiase à Entamoeba histolytica
- Aminoacidurie dibasique type 1
- Aminoacidurie dibasique type 2
- Aminoptérine, exposition anténatale à l'
- Amniotique, maladie
- Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
- Amyloïdose
- Amylopectinose
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Amylose
- Amyoplasie oculomelique
- Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
- Amyotrophie névralgique de l'épaule
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie tissu graisseux anomalie
- Anadysplasie metaphysaire
- Anasarque fœtale
- Anasarque fœtale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
- Anasarque fœtale idiopathique
- Andermann syndrome de
- Andersen, maladie d'
- Andersen, syndrome d'
- Anderson, maladie d'
- Anémie à hématies falciformes
- Anémie de Cooley
- Anémie de Fanconi
- Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique acquise, auto-immune
- Anemie hemolytique letale anomalies genitales
- Anémie mégaloblastique congénitale
- Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible
- Anémie pernicieuse progressive
- Anemie pouce triphalangique
- Anémie sidéroblastique
- Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
- Anencéphalie
- Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
- Anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
- Aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
- Anévrisme artério-veineux pulmonaire
- Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
- Anevrisme de la veine de galien
- Anévrisme du sinus de Valsalva
- Anevrisme fœtal ventriculaire gauche
- Anevrismes craniaux anomalies multiples
- Anévrysme miliaire de Leber
- Angéite allergique granulomateuse
- Angelman, syndrome d'
- Angioedème
- Angiokératose de Fabry
- Angiomatose caverneuse du cerveau
- Angiomatose cutanée et digestive
- Angiomatose kystique des os, diffuse
- Angiomatose kystique syndrome de seip
- Angiomatose neurocutanee hereditaire
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Anguillulose
- Aniridie agenesie renale retard psychomoteur
- Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
- Aniridie cristallin luxation retard mental
- Aniridie ptosis retard mental obesite
- Aniridie retard mental syndrome de
- Aniridie rotule absence
- Aniridie sporadique
- Aniridie-tumeur de Wilms
- Aniridie type 2
- Anisakiose
- Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
- Ankyloblepharon fente palatine
- Ankylose dentaire
- Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
- Ankylostomiase
- Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
- Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
- Anomalies du canal de muller galactosemie
- Anomalies renale genitale oreille moyenne
- Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
- Anonychie phalanges distales hypoplasiques
- Anophtalmie clinique
- Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
- Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
- Anophtalmie plus syndrome de
- Anorexie mentale, formes génétiques
- Anotie
- Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
- Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
- Antigen-peptide-transporter, déficit en
- Antinolo nieto borrego syndrome de
- Antiphospholipides, syndrome des
- Antisynthétases, syndrome des
- Antithrombine, déficit congénital en
- Antley-Bixler, syndrome d'
- Anyane yeboa syndrome de
- Aorte face anomalies retard mental
- Aortique annulo-ectasiante, maladie
- APECED syndrome
- Apeced syndrome
- Apert like polydactylie syndrome
- Apert, syndrome d'
- Aphalangie hemivertebres
- Aphalangie syndactylie microcephalie
- Aplasie cutanee circonscrite du vertex
- Aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
- Aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
- Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
- Aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
- Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
- Aplasie cutanee myopie
- Aplasie médullaire
- Aplasie moniliforme
- Aplasie radiale pied fendu
- Apo A-I, déficit en
- Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
- Apolipoprotéine C-II, déficit en
- Apple peel syndrome
- Apraxie oculaire type cogan
- Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
- Arachnodactylie ossification anormale retard mental
- Arbovirose
- Arc branchial syndrome lie a l x
- Arcs aortiques anormaux
- Arc syndrome
- Aredyld syndrome d
- Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
- Argininémie
- Argininosuccinate synthétase, déficit en
- Arginosuccinase, déficit en
- Arhinie
- Arhinie atresie des choanes microphtalmie
- Arnold-Chiari, malformation d'
- Aromatase, déficit en
- Artère pulmonaire, absence d'une
- Artère pulmonaire naissant de l'aorte
- Artérite à cellules géantes
- Artérite temporale
- Artérite temporale juvénile
- Arthrite chronique juvénile
- Arthrite juvénile idiopathique
- Arthrite psoriatique
- Arthrite réactionnelle
- Arthrite rhumatoïde juvénile
- Arthrogrypose amyotrophie spinale
- Arthrogrypose anomalies renales cholestase
- Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
- Arthrogrypose de la main surdite
- Arthrogrypose distale liee a l x
- Arthrogrypose distale type 1
- Arthrogrypose distale type 2
- Arthrogrypose distale type moore weaver
- Arthrogrypose dysfonction renale cholestase
- Arthrogrypose like syndrome
- Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
- Arthrogrypose multiple face de siffleur
- Arthrogrypose multiple letale calcifications cerebrales
- Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
- Arthrogrypose par dystrophie musculaire
- Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
- Arthropathie camptodactylie
- Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
- Arylsulfatase A, déficit en
- Arylsulfatase B, déficit en
- Asbestose
- Ascite gélatineuse
- Ascites chyleuses
- Aspartoacylase, déficit en
- Aspartylglucosaminidase, déficit en
- Aspartylglucosaminurie
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