- CACH syndrome
- CADASIL
- Caffey, maladie de
- Calcification artérielle généralisée, forme infantile
- Calcifications du plexus choroide forme infantile
- Calcinosis universalis
- Calderon gonzalez cantu syndrome
- Calpaïnopathie
- Camera lituania cohen syndrome
- Camfak syndrome
- Campomelie type cumming
- Camptobrachydactylie
- Camptocormie
- Camptocormisme
- Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
- Camptodactylie de goodman
- Camptodactylie dysplasie osseuse
- Camptodactylie taurinurie
- Camptodactylie type guadalajara type 2
- Camptodactylie type guadalaraja type 1
- Camurati engelmann syndrome de
- Canal atrioventriculaire complet
- Canal atrioventriculaire partiel
- Canal carpien, syndrome du
- Canale-Smith, syndrome de
- Canaux de Müller, syndrome de persistance des
- Canavan, maladie de
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer colorectal héréditaire sans polypose
- Cancer de la prostate, forme familiale
- Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
- Cancer de l'estomac, familial
- Cancer des parathyroïdes
- Cancer du côlon non polyposique
- Cancer du sein et de l'ovaire
- Cancer du sein, familial
- Cancer médullaire de la thyroïde
- Cancer pancréatique familial
- Cancer papillaire de la thyroïde
- Cancer papillaire rénal, familial
- Candidose chronique familiale
- Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
- Cantrell haller ravitsch syndrome de
- Cantu sanchez corona fragoso syndrome de
- Cantu sanchez corona hernandes syndrome de
- Capos syndrome
- Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
- Carboxylases, déficit multiple en
- Carcinome de la vésicule biliaire
- Carcinome folliculaire de la thyroïde
- Carcinome nasopharyngé
- Carcinome rénal familial
- Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
- Cardio acro facial syndrome
- Cardio cranien syndrome type pfeiffer
- Cardio facio cutane syndrome
- Cardio genital syndrome
- Cardiomelique syndrome type espagnol
- Cardiomelique syndrome type stratton
- Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
- Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
- Cardiomyopathie-diabète-surdité
- Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
- Cardiomyopathie dilatée familiale
- Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
- Cardiomyopathie hypertrophique familiale
- Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
- Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
- Cardiopathie anomalie des membres type 2
- Cardiopathie anomalies de lateralite
- Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
- Cardiopathie congenitale membres courts
- Cardiopathie conotroncale familiale
- Cardiopathie face ronde petite taille
- Carey fineman ziter syndrome
- Carnevale canum mendoza syndrome de
- Carnevale hernandez castillo syndrome de
- Carnevale krajewska fischetto syndrome de
- Carney, complexe de
- Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
- Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
- Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
- Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
- Carnosinase, déficit en
- Carnosinémie
- Caroli, maladie de
- Carrington, syndrome de
- Castleman, maladie de
- Castro gago pomto novo syndrome de
- Catalase, déficit en
- Cataracte alopecie sclerodactylie
- Cataracte anterieure polaire dominante
- Cataracte ataxie surdite
- Cataracte cardiomyopathie
- Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
- Cataracte congénitale
- Cataracte congenitale avec microphtalmie
- Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
- Cataracte freins buccaux retard de croissance
- Cataracte-glaucome
- Cataracte-hyperferritinémie
- Cataracte ichtyose syndrome
- Cataracte-microcornée
- Cataracte microphtalmie cardiopathie
- Cataracte nephropathie encephalopathie
- Cataracte squelette anormal
- Cataracte type hutterite
- Cataracte type volkmann
- Cataracte zonulaire dominante
- Catarate retard mental hypogonadisme
- CATCH 22
- Catel manzke syndrome de
- Cat-eye, syndrome du
- Cavernomes cérébraux
- Cayler syndrome de
- CCA syndrome
- Ccge syndrome
- CDG syndrome
- Cecato de lima pinheiro syndrome de
- Cecite corticale retard mental polydactylie
- Cécité des rivières
- Cécité nocturne congénitale stationnaire
- Cellules à inclusions, maladie des
- Cellulite disséquante du cuir chevelu
- Célosomie thoracique
- Cenani lenz syndactylie
- Céphalopolysyndactylie
- Cephalosquelettique dysplasie
- Céramidase, déficit en
- Cerebro costo mandibulaire syndrome
- Cerebro facio thoracique dysplasie
- Cérébro-hépato-rénal, syndrome
- Cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome
- Cerebro reno digital syndrome
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Cervelet aplasie hydrocephalie
- Cervelet hypoplasie
- Cervico oculo acoustique syndrome
- Céto-acide décarboxylase, déficit en
- Ceto acidurie retard mental ataxie surdite
- Cfc syndrome
- Chagas, maladie de
- Chanarin, maladie de
- Chands syndrome
- Chang davidson carlson syndrome de
- Charcot, maladie de
- Charcot-Marie-Tooth, maladie de
- Charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
- Charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
- Charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
- Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
- Char douglas dungan syndrome de
- CHARGE association
- Charge like syndrome
- CHARGE syndrome
- Charlevoix maladie de
- Char, syndrome de
- Chediak-Higashi like, syndrome de
- Chediak-Higashi, syndrome de
- Cheilite glandulaire
- Chérubinisme
- Cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
- Chérubisme
- Cheveux anagènes caducs, maladie des
- Cheveux annelés, maladie des
- Cheveux anomalies photosensibilite retard mental
- Cheveux bambous, syndrome des
- Cheveux cassants retard mental
- Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles decollees
- Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
- Cheveux incoiffables, syndrome des
- Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
- Cheveux laineux, syndrome des
- Cheville anomalies petite taille
- CHILD syndrome
- Chitayat meunier hodgkinson syndrome de
- Chitayat moore del bigio syndrome de
- Chitty hall baraitser syndrome
- Choc toxique staphylococcique
- Cholangite sclérosante
- Cholémie familale
- Choléra
- Cholestase lymphoedeme
- Cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
- Cholestases intrahépatiques familiales progressives
- Cholostase insuffisance renale tubulaire
- Chondrocalcinose articulaire
- Chondrodysplasie à cellules géantes
- Chondrodysplasie létale type Moerman
- Chondrodysplasie létale type Seller
- Chondrodysplasie léthale type de la Chapelle
- Chondrodysplasie métaphysaire récessive
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
- Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
- Chondrodysplasie récessive létale
- Chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
- Chondrodysplasie type Blomstrand
- Chondrodysplasie type Grebe
- Chondrodystrophie calcifiante congénitale
- Chondrosarcome
- Chorde dorsale fendue, syndrome de la
- Chordome
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- Choree acanthocytose
- Chorée de Huntington
- Choree familiale benigne
- Choreo acanthocytose amyotrophique
- Choréoathétose et spasticité, épisodiques
- Choreoathetose paroxystique familiale
- Chorioretine dysplasie microcephalie retard mental
- Choriorétinopathie type Birdshot
- Choroïdérémie
- Choroideremie obesite surdite
- Christian de myer franken syndrome de
- Christian johnson angenieta syndrome de
- Christianson fourie syndrome de
- Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
- Chromosome 10 en anneau
- Chromosome 12 en anneau
- Chromosome 14 en anneau
- Chromosome 17 en anneau
- Chromosome 18 en anneau
- Chromosome 19 en anneau
- Chromosome 1 en anneau
- Chromosome 20 en anneau
- Chromosome 21 en anneau
- Chromosome 22 en anneau
- Chromosome 4 en anneau
- Chromosome 6 en anneau
- Chromosome 7 en anneau
- Chromosome 8 en anneau
- Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
- Chudley lowry hoar syndrome
- Chudley rozdilsky syndrome
-
Churg-Strauss, syndrome de
- Cilliers beighton syndrome de
- Cils longs retard mental
- CINCA syndrome
- Cirrhose biliaire primitive
- Citrullinémie
- Clarkson, maladie de
- Clayton smith donnai syndrome de
- Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
- Cleido rhizomelique syndrome
- Clouston, syndrome de
- CMV, infection anténatale au
- Coach syndrome
- Coarctation aortique, forme atypique
- Coarctation de l'aorte abdominale
- Coarctation de l aorte a transmission dominante
- Coats, maladie de
- Cocaïne, exposition anténatale à la
- Cockayne, syndrome de
- Cockayne-Touraine, maladie de
- Codas syndrome
- Cœliaque, maladie
- Cœur avec ventricules entrecroisés
- Cœur croisé
- Coffin-Lowry, syndrome de
- Coffin-Siris, syndrome de
- Cofs syndrome
- Cogan, syndrome de
- Cohen, syndrome de
- Colchicine, intoxication par la
- Cole-Carpenter, syndrome de
- Colite collagène
- Collagénome cutané, familial
- Collins pope syndrome de
- Colobome avec néphropathie
- Colobome cheveux anomalie
- Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
- Colobome de la macula brachydactylie
- Colobome-fente labiopalatine-retard mental
- Colobome oculaire
- Colobome oculaire-anus imperforé
- Communication interauriculaire
- Communication interauriculaire avec trouble de conduction
- Communication interventriculaire
- Complement c2 deficit en
- Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
- Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et
retard mental
- Conjonctivite gonococcique
- Connectivite mixte
- Connexine 26, anomalie de la
- Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
- Constriction pericardique retard de croissance
- Contractures Congénitales-Arachnodactylie
- Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
- Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
- Contractures hyperkeratose lethalite
- Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
- Convulsions infantiles bénignes familiales
- Convulsions infantiles et choréoathétose
- Convulsions néonatales bénignes familiales
- Cooks, syndrome de
- Cooper wang jabs syndrome de
- Coproporphyrie héréditaire
- Coqueluche
- Cordes vocales dysjonction familiale
- Cornee cervelet syndrome de
- Cornee dystrophie surdite
- Cornee fragile syndrome de la
- Cornelia de Lange, syndrome de
- Corneo dermato osseux syndrome
- Corps calleux agenesie cataracte immunodeficience
- Corps calleux agenesie microcephalie petite taille
- Corps calleux agenesie neuropathie
- Corps calleux agenesie polysyndactylie
- Corps calleux agenesie recessive liee a l x
- Corps calleux agenesis blepharophimosis sequence de robin
- Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
- Cortico-surrénalome
- Costello syndrome de
- Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
- Cotes courtes type beemer syndrome
- Cousin walbraum cegarra syndrome de
- Covesdem syndrome de
- Cowden, syndrome de
- Coxo auriculaire syndrome
- Coxo podo patellaire syndrome
- Crandall, syndrome de
- Crane en trefle
- Crane en trefle dysplasie osseuse generalisee
- Crane en trefle micromelie dysplasie thoracique
- Crane heise syndrome
- Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
- Cranio diaphysaire dysplasie
- Cranio digitales anomalies retard mental
- Cranio ectodermique dysplasie
- Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
- Cranio faciale dyssynostose
- Craniofacial surdite main syndrome
- Cranio facio cardio squelettique syndrome
- Cranio facio digito genital syndrome
- Cranio fronto nasal syndrome type teebi
- Cranio metaphysaire dysplasie dominante
- Cranio metaphysaire dysplasie recessive
- Cranio osteo arthropathie
- Craniostenose cardiopathie retard mental
- Craniostenose cataracte
- Craniostenose retard mental anomalies cardiaques
- Craniostenose retard mental fente
- Craniosténoses (terme générique)
- Craniostenose type fontaine
- Craniostenose type maroteaux fonfria
- Craniosynostose aplasie radiale
- Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
- Craniosynostose brachydactylie
- Craniosynostose dandy walker hydrocephalie
- Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoides
- Craniosynostose forme dominante autosomique
- Craniosynostose type warman
- Craniosynostosis hydrancephalie aplasie du pouce
- Cranio telencephalique dysplasie
- Craniotubulaire, syndrome
- Créatine cérébrale, déficit en
- Creutzfeldt-Jakob, maladie de
- Cri du chat, syndrome du
- Crigler-Najjar, syndrome de
- Crisponi syndrome de
- Criss-cross
- Criswick-Schepens, syndrome de
- Crohn, maladie de
- Croissance lente des cheveux
- Cronkhite canada syndrome de
- Cross syndrome de
- Crouzon, maladie de
- Crow-Fukase, syndrome de
- Cryoglobulinémie
- Cryptococcose
- Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
- Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
- Cryptosporidiose
- C syndrome
- Cubito-mammaire, syndrome
- Cubitus et perone absence anomalies des membres severes
- Cubitus hypoplasie
- Cuivre familiale benigne deficience en
- Cuivre transport maladie de
- Culler jones syndrome de
- Currarino, triade de
- Curry hall syndrome de
- Curry jones syndrome de
- Cushing, familial, syndrome de
- Cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
- Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
- Cutis laxa
- Cutis laxa opacite corneenne retard mental
- Cutis laxa osteoporose
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Cutis verticis gyrata retard mental
- Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
- Cutler bass romshe syndrome de
- Cylindromatose de Poncet-Spiegler
- Cystathionine bêta-synthase, déficit en
- Cystathioninurie
- Cysticercose
- Cystinose
- Cystinurie
- Cystinurie-lysinurie
- Cytochrome c oxydase, déficit en
- Cytomégalovirus, infection anténatale au
- Cytopathies mitochondriales (terme générique)
- Czeizel brooser syndrome de
- Czeizel losonci syndrome de
- Czeizel syndrome de
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