Q
- QT long familial, syndrome du
- Québec, syndrome plaquettaire du
X
- Xanthine déshydrogénase, déficit en
- Xanthinurie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Xérocytose héréditaire
- Xeroderma pigmentosum
- X fragile, syndrome de l'
- Xylitol déshydrogénase, déficit en
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Y
- Yersiniose
- Yeux de chat, syndrome des
- Yeux de poisson, maladie des
- Yorifuji okuno, syndrome de
- Young madders, syndrome de
- Young mc keever squier, syndrome de
- Young, syndrome de
- Yunis varon, syndrome de
Z
- Zadik barak levin, syndrome de
- ZAP70, déficit en
- Zellweger, syndrome de
- Zimmer Taub Sova syndrome de
- Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
- Zlotogora, syndrome de
- Zollinger-Ellison, syndrome de
- Zori Stalker Williams, syndrome de
- Zunich-Kaye, syndrome de
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