- 11-bêta-hydroxylase, déficit en
- 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
- 17-alpha-hydroxylase, déficit en
- 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
- 18-hydroxylase, déficit en
- 21-hydroxylase, déficit en
- 2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
- 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
- 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
- 3C syndrome
- 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
- 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
- 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
courte, déficit en
- 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
longue, déficit en
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- 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
- 3-méthylcrotonyl glycinurie
- 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
- 47 XXX syndrome
- 47 XXY syndrome
- 47 xyy syndrome
- 48 xxxx syndrome
- 48 XXXY syndrome
- 48 xxyy syndrome
- 49 xxxxx syndrome
- 49 xxxxy syndrome
- 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
- 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
- 5-oxoprolinase, déficit en
- 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
- 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en
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