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- Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
- Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
- Pachydermopériostose
- Pachygyrie retard mental epilepsie
- Pachyonychie congénitale
- Pacman syndrome de
- Paget maladie de extramammaire
- Paget maladie de forme juvenile
- PAGOD syndrome
- PAGOD, syndrome
- Pai levkoff syndrome de
- Pallister-Hall, syndrome de
- Pallister-Killian, syndrome de
- Pallister W, syndrome de
- Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
- Paludisme
- Pancréas annulaire
- Pancréatite chronique familiale
- Pancréatoblastome
- Panencéphalite sclérosante subaiguë
- Panhypopituitarisme
- Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
- Papillome des plexus choroides
- Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
- Papillon-Lefèvre, syndrome de
- Papulose atrophiante maligne de Degos
- Paragangliome héréditaire
- Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
- Paralysie de bell
- Paralysie des muscles du larynx
- Paralysie périodique hyperkaliémique
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Paralysie périodique normokaliémique
- Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
- Paralysie supranucléaire progressive
- Paramyotonie d'Eulenburg
- Parana syndrome de
- Paraparesie amyotrophie des mains et pieds
- Paraparésie spasmodique
- Paraparesie spastique surdite
- Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
- Paraplégie-retard mental-hyperkératose
- Paraplegie spastique epilepsie retard mental
- Paraplégie spastique familiale
- Paraplégie spastique familiale de type 1
- Paraplegie spastique glaucome retard mental
- Paraplegie spastique nephropathie surdite
- Paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
- Paraplegie spastique pigmentation anomalies
- Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
- Paraquat, intoxication par le
- Parc syndrome
- Paresie faciale partiale unilaterale
- Paresie spastique glaucome puberte precoce
- Paresie suprabulbaire congenitale
- Parkes weber syndrome de
- Parkinson-démence familiale
- Parkinson, formes génétiques, maladie de
- Parkinsonisme precoce retard mental
- Parry romberg syndrome de
- Parsonage-Turner, syndrome de
- Partington anderson syndrome de
- Parvovirus, infection anténatale au
- Pascuel castroviejo syndrome de
- Passwell goodman siprkowski syndrome de
- Patau, syndrome de
- Patterson stevenson syndrome de
- Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
- Paucité des voies biliaires, forme syndromique
- Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne,
syndrome
- Paupiere superieure anormale absence de cils
- Pearson, syndrome de
- Peau déciduale
- Peau parcheminee syndrome de la
- Peau ridee syndrome de la
- Pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
- Peho syndrome
- Pelade totale
- Pelade universelle
- Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
- Pellagre like syndrome
- Pelvi scapulaire dysplasie
- Pemphigoïde bulleuse
- Pemphigus profond
- Pemphigus vulgaire
- Pena shokeir syndrome type 1
- Pena shokeir syndrome type 2
- Pendred, syndrome de
- Pentalogie de cantrell
- Pentasomie x
- Pentosurie
-
Périartérite noueuse
- Péricarde, anomalie congénitale du
- Pericardite
- Périodique, maladie
- Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
- Péritoine, maladie gélatineuse du
- Perlman syndrome de
- Perniola krajewska carnevale syndrome de
- Perone aplasie brachydactylie
- Perone cubitus duplication tibia radius absence
- Perone en serpentin rein polykystique
- Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
- Perrault syndrome de
- Persistance du canal artériel
- Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies
du cinquième doigt
- Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
- Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
- Peste
- Peters, anomalie de
- Peters-plus syndrome
- Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
- Petite taille microcephalie cardiopathie
- Petite taille microcephalie epilepsie surdite
- Petite taille valvulopathie cardiaque facies caracteristique
- Petit fryns syndrome de
- Peutz-Jeghers, syndrome de
- PFAPA, syndrome
- Pfeiffer palm teller syndrome de
- Pfeiffer, syndrome de
- PHACE syndrome
- Phaoke sharma agarawal syndrome de
- Phaver syndrome
- Phénobarbital, exposition anténatale au
- Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
- Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
- Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
- Phénylcétonurie classique (ou typique)
- Phénylcétonurie type 2
- Phéochromocytome
- Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
- Phocomelie contractures pouces absents
- Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
- Phocomelie type schinzel
- Phocomelie type zimmer
- Phosphatase acide, déficit en
- Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
- Phosphoéthanolaminurie
- Phosphofructokinase musculaire, déficit en
- Phosphoglucomutase, déficit en
- Phosphoglucose isomérase, déficit en
- Phosphoglycérate kinase, déficit en
- Phosphoglycéromutase, déficit en
- Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
- Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
- Phosphosérine phosphatase, déficit en
- Photosensibilite cutanee colite létale
- Phytostérolémie
- PIBIDS syndrome
- Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
- Pick, maladie de
- Piebaldisme
- Pierre robin cardiopathie pieds bots
- Pierre Robin, séquence de
- Pierre robin sequence de faciodigitale anomalie
- Pierre robin syndrome chondrodysplasie
- Pierre Robin, syndrome de
- Pierre robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
- Pierre robin syndrome de oligodactylie
- Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
- Pili annulati
- Pili bifurcati
- Pili canulati
- Pili torti
- Pili torti surdite neuro sensorielle
- Pili trianguli et canaliculi
- Pillay syndrome de
- Pilo dentaire dysplasie
- Pinsky di george harley syndrome de
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- Pitt-rogers-danks syndrome de
- Pitt williams brachydactylie de
- Pityriasis rubra pilaire
- Piussan lenaerts mathieu syndrome de
- Plagiocéphalie
- Plaquettes grises, syndrome des
- Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
- Plasminogène, déficit congénital en
- Platispondylie amelogenese imparfaite
- Pleonosteose
- Plott syndrome de
- Pneumococcie grave idiopathique
- Pneumocystose
- Pneumonie nécrosante staphylococcique
- Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie d'hypersensibilité
- Pneumopathie organisée cryptogénique
- Pneumothorax spontane familial
- POEMS syndrome
- Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
- Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
- Poïkilodermie de Kindler
- Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
- Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
- Poland syndrome de
- Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
- Poliomyelite
- Polyangéite microscopique
- Polyatresie intestinale
- Polychondrite atrophiante
- Polydactylie croisée
- Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
- Polydactylie myopie
- Polydactylie postaxiale
- Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
- Polydactylie postaxiale retard mental
- Polydactylie preaxiale
- Polydactylie (terme générique)
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1
- Polyglobulie de Vaquez
- Polykystose hepatique
- Polykystose rénale type dominant
- Polykystose rénale type récessif
- Polymicrogyrie
- Polymyosite
- Polyneuropathie amyloïde familiale
- Polyneuropathie camptodactylie
- Polypose adénomateuse familiale
- Polypose gastrointestinale juvénile
- Polypose hamartomateuse-fente palatine
- Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polysyndactylie cardiopathie
- Polysyndactylie croisee
- Polysyndactylie type haas
- Pompe, maladie de
- Pool vide, maladie plaquettaire du
- Porencéphalie familiale
- Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
- Porokératose de Mibelli
- Porokératose palmoplantaire et disséminée
- Porphyrie
- Post-poliomyélitique, syndrome
- Potocki-Shaffer, syndrome de
- Pouce long brachydactylie syndrome
- Pouces absents petite taille deficit immunitaire
- Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
- Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
- Pouce triphalange brachyectrodactylie
- Pouce triphalange gros orteil duplication
- Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
- Pouce triphalange rotule luxation
- Powell buist stenzel syndrome de
- Powell venencie gordon syndrome de
- Prader-Willi, syndrome de
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
- Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
- Prékallicréine, déficit congénital en
- Prieto badia mulas syndrome de
- Primrose syndrome de
- Proconvertine, déficit constitutionnel en
- Progeria
- Progeria petite taille naevi pigmentes
- Progeroide syndrome neonatal
- Progeroide syndrome type de barsy
- Prognathisme dominant
- Prolactinome, familial
- Prolapsus valvulaire mitral, familial
- Prolidase, déficit en
- Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
- Properdine, déficit en
- Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
- Propping zerres syndrome de
- Protée, syndrome de
- Protéine C, déficit congénital en
- Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
- Protéine R, déficit en
- Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
- Protéine S, déficit acquis en
- Protéine S, déficit congénital en
- Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
- Protéinose alvéolaire pulmonaire
- Prothrombine, déficit en
- Protoporphyrie érythropoïétique
- 'Prune belly' syndrome
- Pseudo-achondroplasie
- Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
- Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A
- Pseudo-Gaucher
- Pseudohermaphrodisme féminin
- Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde
déshydrogénase
- Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de
type 2
- Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
- Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
- Pseudohermaphrodisme retard mental
- Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
- Pseudohyperaldostéronisme
- Pseudohypoaldostéronisme type 1
- Pseudohypoaldostéronisme type 2
- Pseudo leprechaunisme de patterson
- Pseudo-myxome péritonéal
- Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
- Pseudo obstruction intestinale type neuronal
- Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
- Pseudoprogeria
- Pseudotoxoplasmose syndrome
- Pseudo trisomie 13 syndrome
- Pseudo-Turner, syndrome
- Pseudo-Willebrand
- Pseudoxanthome élastique
- Pterygium antecubital syndrome du
- Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
- Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
- Pterygium multiples, syndrome des
- Pterygium retard mental dysmorphie faciale
- Ptosis-colobome-retard mental
- Ptosis strabisme diastasis des droits
- PTS2, déficit en
- Puberté précoce centrale
- Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
- Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
- Puberté précoce limitée aux garçons
- Puretic, syndrome de
- Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
- Purpura de Henoch-Schoenlein
- Purpura fulminans
- Purpura rhumatoïde
- Purpura thrombopénique auto-immun
- Purpura thrombopénique idiopathique
- Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
- Purpura vasculaire
- Purtilo, syndrome de
- Pycnoachondrogenese
- Pycnodysostose
- Pyle maladie de
- Pyoderma gangrenosum
- Pyodermite phagédénique
- Pyomyosite
- Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
- Pyrimidinémie familiale
- Pyropoikilocytose
- Pyruvate carboxylase, déficit en
- Pyruvate decarboxylase deficit en
- Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
- Pyruvate kinase, déficit en
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