- Ochoa syndrome de
- Ochronose héréditaire
- Oculo auriculo fronto nasal syndrome
- Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
- Oculocerebral hypopigmentation syndrome type preus
- Oculo-cérébro-cutané, syndrome
- Oculo cerebro facial syndrome type kaufman
- Oculo-cérébro-rénal, syndrome
- Oculo dentaire syndrome type rutherfurd
- Oculo dento digital dysplasie type dominant
- Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
- Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
- Oculo facio cardio dentaire syndrome
- Oculo osteo cutane syndrome
- Oculo oto radial syndrome
- Oculo palato cerebral nanisme
- Oculo palato squelettique syndrome
- Oculo reno cerebelleux syndrome
- Oculo tricho anal syndrome
- Oculo tricho dysplasie
- O doherty syndrome
- O donnell pappas syndrome d
- Odontomatose aorte et œsophage stenose
- Odonto onycho dermique dysplasie
- Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
- Oedème angioneurotique (OAN)
- Oeis complex
- Oerter friedman anderson syndrome de
- Oesophage de Barrett
- Ohaha syndrome de
- Ohdo madokoro sonoda syndrome d
- Ohtahara, syndrome d'
- Okamoto satomura syndrome de
- Oligodactylie postaxiale tetramelique
- Oligodendrogliome
- Oligodontie taurodontie cheveux rares
- Oligoméganéphronie
- Oliver macfarlane syndrome de
- Oliver syndrome d
- Ollier, maladie d'
- Omenn, syndrome d'
- Omodysplasie
- Omodysplasie forme recessive
- Omoplate surelevation
- Omphalocèle
- Omphalocele exstrophie imperforation anale
- Omphalocele fente palatine
- Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
- Onat syndrome de
- Onchocercose
- Ondine, syndrome d'
- Ongles jaunes syndrome des
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Onycho tricho dysplasie leucopenie
- Oochs syndrome
- Ophtalmo-acromélique, syndrome
- Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
- Ophtalmoplégie externe progressive
- Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
- Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
- Opioïdes, intoxication aiguë par les
- Opitz-Frias, syndrome d'
- Opitz mollica sorge syndrome de
- Opitz syndrome lie a l'X
- Opitz trigonocephalie syndrome
- Opsismodysplasie
- Optique atrophie polyneuropathie surdite
- Ormond, maladie d'
- Ornithine amino-transférase, déficit en
- Ornithine carbamyl transférase, déficit en
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- Oro cranio digital syndrome
- Orofacial syndrome type thurston
- Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
- Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
- Oro-facio-digital type 1, syndrome
- Oro-facio-digital type 2, syndrome
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- Oro-facio-digital type 8, syndrome
- Oromandibulaire membres hypoplasie
- Oroticacidurie
- Orotidylique décarboxylase, déficit en
- Os de verre, maladie des
- Osebold remondini syndrome de
- Oslam syndrome de
- Ossification ectopique familiale
- Ostéites aseptiques (terme générique)
- Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
- Ostéochondrite déformante
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- Osteochondrodysplasie hypertrichose
- Osteochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocephalie
- Osteochondromatose carpotarsienne
- Osteochondrose deformante du tibia
- Osteo cranio stenose
- Osteodysplasie familiale type anderson
- Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie
sclérosante
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
- Osteo ectasie familiale
- Ostéogenèse imparfaite
- Osteogenese imparfaite microcephalie cataracte
- Osteolyse anomalies faciales nephropathie
- Osteolyse carpo tarsienne recessive
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- Osteomesopycnose
- Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
- Osteopathie striee hyperpigmentation meche blanche
- Osteopathie striee sclerose cranienne
- Osteopenie retard mental hypotrichose
- Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
- Ostéopétrose dominante de type 1
- Ostéopétrose létale
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- Ostéopoécilie
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- Osteoporose pseudogliome syndrome
- Ostéosarcome
- Osteosarcome anomalies des membres macrocytose erythroide
- Osteosclerose axiale
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- Osteosclerose type stanescu
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- Ostravik lindemann solberg syndrome
- Oto dentaire dysplasie
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- Otospongiose, forme familiale
- Ouvrier billson syndrome de
- Ovaires polykystiques, maladie familiale
- Oxalose
- Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'
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