- Laband syndrome de
- Lacrimo auriculo dento digital syndrome
- Lactase, déficit en, congénital
- Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en]]
- Ladd, syndrome de
- Lafora, maladie de
- Lagophtalmie fente labio palatine
- Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
- Lambert syndrome de
- Landing, maladie de
- Landouzy-Dejerine, myopathie de
- Langer-Giedion, syndrome de
- Langer nishino yamaguchi syndrome de
- Laparoschisis
- La Peyronie, syndrome de
- Laplane fontaine lagardere syndrome de
- Larbish
- Laron, syndrome de
- Larsen like syndrome forme létale
- Larsen syndrome craniosynostose
- Larsen, syndrome de
- Larva migrans cutanée
- Laryngomalacie congenitale forme dominante
- Laryngo onycho cutane syndrome
- Larynx anomalie cardiopathie petite taille
- Larynx paralysie retard mental
- Lassueur-Graham-Little, syndrome de
- Lateralite anomalies forme dominante
- Lathostérolose
- Laurence-Moon, syndrome de
- Laurin sandrow syndrome de
- Laxova brown hogan syndrome de
- LCAT, déficit en
- LCHAD, déficit en
- Learman syndrome de
- Leber, amaurose congénitale de
- Leber, neuropathie optique héréditaire de
- Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
- Lee root fenske syndrome de
- Legg-Calve-Perthes, maladie de
- Légionellose
- Lehman syndrome de
- Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
- Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
- Leigh, maladie de
- Léïomyomatose familiale
- Léiomyome orbitaire
- Leishmaniose
- Leisti hollister rimoin, syndrome de
- Lenègre, maladie de
- Lennox-Gastaut, syndrome de
- Lentiginose cardiomyopathique
- Lenz, microphtalmie de
- Léopard, syndrome
- Lèpre
- Lepréchaunisme
- Leptospirose
- Leri-Weill, syndrome de
- Lesch-Nyhan, syndrome de
- Leucémie aiguë lymphoblastique
- Leucémie aiguë mégacaryoblastique
- Leucémie aiguë monoblastique
- Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
- Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
- Leucémie aiguë myéloblastique type 1
- Leucémie aiguë myéloblastique type 2
- Leucémie aiguë myéloblastique type 3
- Leucémie aiguë myéloblastique type 4
- Leucémie aiguë myéloblastique type 5
- Leucémie aiguë myéloblastique type 6
- Leucémie aiguë myéloblastique type 7
- Leucémie aiguë myélomonocytaire
- Leucémie aiguë promyélocytaire
- Leucémie myéloïde chronique
- Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
- Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
- Leucinose
- Leucodystrophie mégalencéphalique
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie réunionnaise
- Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
- Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
- Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
- Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
- Levic stefanovic nicolic, syndrome de
- Levine-Critchley, syndrome de
- Levin, syndrome
- Levy hollister syndrome
- Lewandowski kikolich syndrome de
- Lewis-Sumner, syndrome de
- Lhrh deficit en
- Lichen bulleux
- Lichen folliculaire
- Lichen scléreux
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- Lichen scléroatrophique
- Lichtenstein, syndrome de
- Liddle, syndrome de
- Li-Fraumeni, syndrome de
- Ligament costocoracoide raccourcissement congenital
- Ligne mediane anomalies
- Lindsay burn syndrome
- Linite gastrique
- Linite plastique de l'estomac
- Lipase acide lysosomale, déficit en
- Lipidose avec surcharge en triglycérides
- Lipoamide déshydrogenase, déficit en (LAD)
- Lipodystrophie intestinale
- Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
- Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
- Lipodystrophie type Berardinelli
- Lipomatose centrale non-encapsulee
- Lipomatose cervicale familiale benigne
- Lipomatose du pancréas, congénitale
- Lipomatose encephalo cranio cutanee
- Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
- Lipomatose symetrique familiale
- Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
- Lipoprotéine lipase, déficit en
- Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
- Lisker garcia ramos syndrome de
- Lison kornbrut feinstein syndrome de
- Lissencéphalie avec anomalies génitales
- Lissencéphalie, liée au chromosome 17
- Lissencéphalie pavimenteuse
- Lissencéphalie (terme générique)
- Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
- Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine
(DCX)
- Lissencéphalie type 1, inexpliquée
- Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
- Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps
calleux
- Lissencéphalie type 2
- Listériose
- Lithiase xanthique
- LMNH
- Loase
- Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
- Lobstein, maladie de
- Locked-in syndrome
- Logic syndrome
- Longman-Tolmie, syndrome de
- Lopes gorlin, syndrome de
- Lou-Gehrig, maladie de
- Louis-Bar, syndrome de
- Lowe kohn cohen syndrome de
- Lowe, syndrome de
- Lowry maclean syndrome de
- Lowry wood syndrome de
- Lowry yong syndrome de
- Lubani al saleh teebi syndrome
- Lubinsky syndrome de
- Lucey driscoll syndrome
- Lujan-Fryns, syndrome de
- Lupus anticoagulant familial
- Lupus érythémateux cutané
- Lupus érythémateux disséminé
- Lupus érythémateux systémique
- Lutz richner landolt syndrome de
- Luxation de la hanche dysmorphie
- Lyell, syndrome de
- Lyme, maladie de
- Lymphangiectasies lymphoedeme type hennekam
- Lymphangioléïomyomatose
- Lymphangiome
- Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
- Lymphocytes dénudés, syndrome des
- Lymphœdème congénital primaire
- Lymphœdeme hypoparathyroidisme
- Lymphœdeme ptosis
- Lymphogranulome éosinophile
- Lymphohistiocytose familiale
- Lymphome anaplasique à grandes cellules
- Lymphome à petites cellules non clivées
- Lymphome bénin
- Lymphome cérébral primaire
- Lymphome cutané
- Lymphome de Burkitt
- Lymphome des cavités
- Lymphome de Sézary
- Lymphome diffus à grandes cellules B
- Lymphome folliculaire
- Lymphome hodgkinien
- Lymphome Ki-1
- Lymphome lymphoblastique
- Lymphome pulmonaire primitif
- Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
- Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
- Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
- Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
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