- N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
- N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
- N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
- N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
- N-Acétylglutamate synthase, déficit en
- NADH-CoQ réductase, déficit en
- NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
- NADH diaphorase, déficit en
- NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
- Naegeli syndrome de
- Naevi multiples familiaux
- Naevomatose baso-cellulaire
- Naevus atypique
- Naevus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
- Naevus épidermique rachitisme vitamino résistant
- Naevus épidermique, syndrome du
- Naevus géant
- Naevus sébacé de Jadassohn
- Nager, syndrome de
- Naguib syndrome de
- Nail patella like maladie renale
- Nail-patella syndrome
- Naito-Oyanagi, maladie de
- Nakajo syndrome de
- NAME syndrome
- Nance-Horan, syndrome de
- Nanisme 3M
- Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
- Nanisme a tete d oiseau type montreal
- Nanisme campomélique
- Nanisme diastrophique
- Nanisme doigts bloques
- Nanisme dysgammaglobulinemie
- Nanisme geleophysique
- Nanisme létal age osseux avance
- Nanisme létal type al gazali
- Nanisme mega epiphysaire
- Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
- Nanisme mesomelique type langer
- Nanisme mesomelique type nievergelt
- Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
- Nanisme métatropique
- Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
- Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
- Nanisme micromelie tibias absents doigts tres courts
- Nanisme micromelique type fryns
- Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
- Nanisme osteoglophonique
- Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
- Nanisme parastremmatique
- Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
- Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
- Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à
une hypogammaglobulinémie liée à l'X
- Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
- Nanisme pituitaire
- Nanisme primordial
- Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
- Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
- Nanisme retard mental œil anomalies
- Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
- Nanisme syndesmo dysplasique
- Nanisme thanatophore
- Nanisme type lenz majewski
- Nanisme type robinow
- Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
- Nanisme vertebres hautes
- Nanisme walt disney
- Nanophtalmie
- Narcolepsie-cataplexie
- NARP syndrome
- NASH syndrome
- Naso digito acoustique syndrome
- Nasu-Hakola, maladie de
- Nathalie syndrome de
- Naxos, mal de
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2
- Nephroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
- Néphroblastome
- Néphrolithiase type 1
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- Néphrolithiase type 2
- Néphronophtise autosomique dominante
- Néphronophtise autosomique récessive
- Néphropathie à IgA
- Néphropathie héréditaire avec goutte precoce
- Nephropathie surdite hyperparathyroidie
- Néphrose congénitale finlandaise
- Nephrose migration neuronale anormale
- Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
- Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
- Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
- Nerf intercostal, syndrome du
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- Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
- Neuraminidase, déficit en
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- Neuroacanthocytose
- Neuroblastome
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- Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
- Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
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- Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
- Neuroépithéliome
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- Neuroferritinopathie
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- Neurofibromatose type 1 (NF-1)
- Neurofibromatose type 2 (NF-2)
- Neurofibromatose type 6
- Neurolipomatose
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- Neuropathie à axones géants
- Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
- Neuropathie motrice distale
- Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
- Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
- Neuropathie radiculaire sensitive recessive
- Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
- Neuropathie sensitive et autonomique type 1
- Neuropathie sensitive et autonomique type 2
- Neuropathie sensitive et autonomique type 4
- Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
- Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
- Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
- Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
- Neuropathie tomaculaire
- Neuropathie type 2 surdite retard mental
- Neutropénie congénitale sévère
- Neutropénie cyclique
- Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
- Nevo syndrome de
- Névralgie pudendale
- Nez agenesie
- Nez bifide
- Nezelof syndrome de
- NF 1
- Niemann-Pick A et B, maladie de
- Niemann-Pick C, maladie de
- Nievergelt syndrome de
- Niikawa-Kuroki, syndrome de
- Nijmegen breakage syndrome
- NISCH syndrome
- Nocardiose
- Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
- Nodule de la levre superieure
- Noma
- Non compaction ventriculaire gauche
- Noonan like syndrome
- Noonan, syndrome de
- Norrie, maladie de
- Norum, maladie de
- Novak syndrome de
- N syndrome
- Nystagmus congénital
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