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Le syndrome de Gilbert est défini comme un ictère héréditaire de l'adulte à bilirubine exclusivement non
conjuguée par déficit partiel en glucuronyl transférase hépatique. La maladie de Gilbert atteint 3% à 10%
de la population. Elle se caractérise par une hyperbilirubinémie principalement non conjuguée (>90% de
la bilirubine totale). Les tests hépatiques, en dehors de la bilirubine, sont normaux. L'examen clinique est
normal. La maladie est liée à la diminution de l'activité de la glucuronyl-transférase. L'activité enzymatique
est de 20% à 30% de la normale. La mutation a été récemment caractérisée : elle porte sur le gène
promoteur de l'enzyme. Le gène de structure (codant pour la protéine elle-même) est normal. La
transmission est autosomique et récessive : les patients sont homozygotes pour la mutation. La
fréquence du gène muté dans la population est de 40%. La fréquence des homozygotes est de 16% : la
majorité d'entre eux ont une bilirubinémie normale. Un facteur supplémentaire est nécessaire pour induire
une hyperbilirubinémie : il s'agit d'une hyperhémolyse (la demi-vie des hématies est souvent raccourcie),
d'une dysérythropoïèse ou d'une diminution de la captation de la bilirubine par le foie. La maladie est
totalement bénigne et ne nécessite aucun traitement.
ictère héréditaire, bilirubine non conjuguée, déficit en glucuronyl
transférase, hyperhémolyse,
dysérythropoïèse
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